Другие названия: общий гомоцистеин, Homocysteine, tHcy, Hcy, гипергомоцистеинемия
Гомоцистеин образуется в организме из аминокислоты метионина и в норме быстро перерабатывается с участием фолатов, витаминов B12 и B6. Типичный референсный интервал у взрослых 15–65 лет — менее 15 мкмоль/л, у пожилых верхняя граница выше, у детей и беременных — ниже (менее 10 мкмоль/л). Повышение чаще всего связано с дефицитом витаминов группы B или снижением функции почек. Интервалы зависят от лаборатории.
Нормы
Референсные значения
| Группа | Норма, мкмоль/л | На фоне приёма фолиевой кислоты, мкмоль/л |
|---|---|---|
| Дети до 15 лет | менее 10 | менее 8 |
| Взрослые 15–65 лет | менее 15 | менее 12 |
| Старше 65 лет | менее 20 | менее 16 |
| Беременные | менее 10 | менее 8 |
Источник интервала: справочник лаборатории «Гемотест» (ферментативный метод). В других лабораториях интервал для взрослых часто указан как 5–15 мкмоль/л. Пересчёт: 1 мкмоль/л ≈ 0,135 мг/л.
Степени гипергомоцистеинемии
| Уровень, мкмоль/л | Степень |
|---|---|
| 5–15 | норма |
| 16–30 | умеренная |
| 31–100 | промежуточная |
| более 100 | тяжёлая (характерна для наследственной гомоцистинурии) |
Классификация: обзор StatPearls «Hyperhomocysteinemia»; рекомендации экспертной группы по определению гомоцистеина (Refsum et al., Clin Chem, 2004).
Референсные значения зависят от лаборатории, метода и единиц измерения. Ориентируйтесь на нормы, указанные в бланке вашего анализа.
Что показывает анализ на гомоцистеин
Гомоцистеин — серосодержащая аминокислота, которая не поступает с пищей, а образуется в клетках при обмене метионина (метионина много в мясе, рыбе, яйцах, молочных продуктах). Дальше гомоцистеин либо снова превращается в метионин — для этого нужны фолаты и витамин B12, — либо перерабатывается в цистеин с участием витамина B6. Выводится он почками.
Поэтому уровень гомоцистеина — чувствительный функциональный маркер дефицита фолатов и витамина B12: он растёт, когда этих витаминов не хватает клеткам, иногда ещё до снижения их концентрации в крови. Повышенный гомоцистеин также характерен для хронической болезни почек и редких наследственных нарушений обмена (гомоцистинурии).
В исследованиях высокий гомоцистеин связан с повышенным риском атеросклероза, тромбозов, инсульта и осложнений беременности. Однако снижение гомоцистеина витаминами в крупных испытаниях не уменьшило частоту инфарктов и инсультов, поэтому анализ не используют для рутинной оценки сердечно-сосудистого риска — для этого служат липидограмма и шкалы риска.
Когда назначают анализ
- подозрение на дефицит витамина B12 или фолатов, особенно при пограничных значениях самих витаминов;
- макроцитарная анемия, неврологические симптомы неясной причины (онемение, нарушения походки, памяти);
- подозрение на наследственную гомоцистинурию — у детей с подвывихом хрусталика, высоким ростом, задержкой развития, тромбозами;
- тромбозы в молодом возрасте или без явной причины — в рамках обследования по решению врача;
- хроническая болезнь почек, гипотиреоз, длительный приём метотрексата, противосудорожных препаратов;
- контроль эффективности лечения дефицита B12 и фолатов.
Как подготовиться к анализу
Кровь сдают утром натощак — после 8 часов без еды, накануне желателен лёгкий ужин без жирной пищи: после белковой еды гомоцистеин повышается. За сутки исключите алкоголь и интенсивные нагрузки, за 1–2 часа — курение и кофе.
Повышенный гомоцистеин: причины
- дефицит фолатов, витаминов B12 или B6 — самая частая причина: недостаточное питание, нарушение всасывания, атрофический гастрит, веганство;
- хроническая болезнь почек — гомоцистеин плохо выводится;
- образ жизни — курение, злоупотребление алкоголем, большое количество кофе;
- лекарства — метотрексат, противосудорожные (фенитоин, карбамазепин), метформин и ингибиторы протонной помпы (через дефицит B12), оральные контрацептивы, циклоспорин;
- гипотиреоз, псориаз, сахарный диабет, некоторые опухоли;
- генетические варианты ферментов обмена фолатов (например, MTHFR) — обычно дают лишь умеренное повышение и важны в сочетании с низким уровнем фолатов;
- наследственная гомоцистинурия — редкое заболевание с очень высоким уровнем гомоцистеина.
Физиологически гомоцистеин выше у мужчин, чем у женщин, и постепенно растёт с возрастом и после менопаузы. При беременности он, наоборот, снижается.
Чем выше уровень, тем вероятнее серьёзная причина: умеренное повышение (16–30 мкмоль/л) чаще связано с питанием, образом жизни, нехваткой витаминов или почечной недостаточностью, а значения выше 100 мкмоль/л почти всегда указывают на наследственное нарушение обмена или тяжёлый дефицит витамина B12.
Пониженный гомоцистеин: причины
Низкий гомоцистеин клинического значения обычно не имеет и встречается на фоне приёма фолиевой кислоты и витаминов группы B, при беременности. Отдельного обследования такой результат, как правило, не требует.
Что делать, если показатель отклоняется от нормы
При повышенном гомоцистеине обратитесь к терапевту; беременным и планирующим беременность — к акушеру-гинекологу, детям — к педиатру и генетику. Врач выяснит причину: в большинстве случаев это дефицит витаминов или снижение функции почек.
Обычно дополнительно назначают: витамин B12, фолиевую кислоту, общий анализ крови, креатинин с расчётом СКФ, ТТГ; по показаниям — витамин B6, метилмалоновую кислоту, при очень высоком уровне у детей — аминокислоты крови и генетическое обследование.
Частые вопросы
Какая норма гомоцистеина у женщин и мужчин?
У взрослых 15–65 лет — менее 15 мкмоль/л (по справочнику «Гемотест»). Отдельных норм по полу обычно не дают, хотя у мужчин уровень в среднем немного выше.
Какой гомоцистеин нужен при беременности?
Референсный уровень при беременности — менее 10 мкмоль/л. Во время беременности гомоцистеин физиологически снижается.
Повышенный гомоцистеин — это риск инфаркта?
Высокий гомоцистеин связан с сердечно-сосудистым риском, но снижение его витаминами не уменьшало частоту инфарктов в исследованиях. Риск оценивают по липидограмме, давлению и шкалам риска.
Нужно ли сдавать анализ на мутацию MTHFR при высоком гомоцистеине?
Обычно нет: важнее проверить уровень B12, фолатов и функцию почек. Генетическое исследование назначают по особым показаниям.
Почему гомоцистеин может быть ложно высоким?
Если кровь долго стояла при комнатной температуре до обработки, клетки выделяют гомоцистеин в пробирку. Также влияет белковая еда перед анализом.
Источники
Материал носит справочный характер. Отклонение показателя от нормы не является диагнозом: результат оценивает врач вместе с симптомами и другими исследованиями.